В Челябинской области за год почти 30 тысяч детей прошли неонатальный скрининг

Исследования проводят в первые дни жизни. Рассказываем, какие результаты получили.

Фото: архив

В 2023 году на Южном Урале 29949 новорожденных обследовали на врожденные и наследственные патологии. Неонатальный скрининг проводят всем без исключения детям в первые дни жизни. Во время неонатального скрининга выявлено 33 случая заболеваний, в том числе 2 случая галактоземии, 6-адреногенитального синдрома, 15- первичного гипотиреоза, 9- фенилкетонурии и 1 случай муковисцидоза. По итогам 12 месяцев 995 детей попали в группу риска по врожденным и наследственным заболеваниям.

Детей повторно обследовали в федеральных медицинских организациях, в результате шести малышам установлены диагнозы: спинальной мышечной атрофии (2), первичного иммунодефицита (2), наследственных болезней обмена (2).

Программа расширенного неонатального скрининга стартовала с 1 января 2023 года. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить более 30 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития. В Минздраве региона отмечают, что своевременная диагностика дает возможность начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации.

Олеся Некрасова

Источник

Предложить новость